염색체는 인간과 동물의 성장, 발달, 구조를 지시하는 모든 유전정보인 유전자를 포함하는 세포핵 내 구조입니다.신체의 각 세포에는 각 부모로부터 하나씩 유전되는 22쌍의 염색체가 있습니다.장애가 있는 어린이는 세포에 염색체가 추가되거나 누락될 수 있으며 염색체의 수 또는 구조가 이상하다고 말합니다.사람의 행동과 능력은 비정상적인 수의 염색체에 의해 영향을 받을 수 있습니다.많은 유전적 장애는 비정상적인 수의 염색체를 가진 개인과 관련이 있습니다.
파타우 증후군은 아이의 뇌 발달에 영향을 주는 상태입니다.그것은 염색체 13의 하나 또는 둘 다에 여분의 또는 누락된 염색체가 있기 때문에 발생합니다.또한 파타우 증후군의 어린이 중에는 목에 물갈퀴기, 만곡족, 심장문제, 경련, 정신지체가 있습니다.파타우 증후군 어린이 중에는 더 심각한 증상이 있는 어린이에 비해 가벼운 증상밖에 없습니다.증상은 보통 아동기 또는 초기 성인기에 발생합니다.부모는 자신도 모르게 파타우 증후군을 앓고 있지만, 모르는 사이에 파타우 증후군을 가지고 있을 수 있습니다.보인자는 자신도 모르게 상태를 자녀에게 전달하는 것이 보인자 자신이 화타우 증후군의 보인자일 때 보인자에게 전혀 증상이 없고 증상의 변화가 없기 때문에 이를 ‘우성 유전’이라고 합니다.
취약 X 증후군은 다양한 정도의 지적 장애를 일으키는 일반적인 염색체 상태입니다.11번 염색체의 여분의 조각 또는 누락된 조각이 있기 때문에 발생합니다(전좌라고 함). 취약 X 증후군 아동은 발작, 실명, 청력 문제, 심혈관 결함 및 자폐 스펙트럼 장애(ASD)도 있을 수 있습니다.취약 X 증후군인 여자아이는 남자아이보다 출생 시 지적으로 정상이지만 나중에 지적장애가 발생할 가능성이 높습니다.취약 X 관련 떨림/운동실조증후군(FXTAS)은 약한 형태의 취약 X 증후군을 유발합니다.아동은 ASD나 간질과 같은 경미한 형태의 지적장애와 함께 조기에 떨림이나 운동실조가 발생합니다.FXTAS는 치유법이 없지만 의학적 치유에 의해 관리할 수 있습니다.일부 부모는 자녀에게 약한 X를 가지고 있다고 말하지 않는 것을 선택합니다.이는 또래에게 낙인찍히는 느낌을 줄 수 있기 때문입니다.
염색체 질환이 있는 자녀를 둔 부모는 발작장애 또는 파타우 증후군으로 인한 심장문제처럼 시간이 지남에 따라 악화되는 건강상태와 같은 상태와 관련된 발달 합병증이 있을 수 있으므로 즉시 메디컬의 도움을 받아야 합니다.염색체가 체내에서 어떻게 기능할 수 있는지를 이해하는 medical 전문가가 파타우 증후군, 취약 X 증후군 등 특정 유전질환을 이해할 수 있도록 도와줍니다.학교는 또한 생물학 수업을 통해 학생들에게 신체의 내부 작용에 대해 교육할 수 있으므로 사람들이 위에서 언급한 것과 같은 유전적 장애가 발생했을 때 어떤 일이 발생하는지 이해할 수 있습니다.
세계는 최근 과학자들이 살아있는 유기체 내에서 유전된 유전자를 변경할 수 있도록 하는 CRISPR-Cas9에 대해 인식하게 되었습니다.이는 유전자 편집 기술을 통해 위와 같은 유전적 장애를 치유하는 데 그 어느 때보다 우리를 가깝게 합니다.CRISPR-Cas9과 같은 유전자 편집 기술은 위와 같은 유전 질환과 관련된 건강 문제 없는 세상을 만드는 데 도움이 되기를 바랍니다.