KT증후군의 병인성 및 대표적인 의심증상 유전적 돌연변이로 인한 희귀질환은 선천성 혈관기형증후군으로 정맥림프 모세혈관의 증식으로 신체 일부가 과도하게 증식하는 희귀질환입니다.10만명 정도에서 발생하는 질병으로 몸 안에서 혈관을 만들어 유지시키는 역할을 하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.일반적으로 KT 증후군은 정맥류 또는 정맥 기형, 근육 및 피부과증의 3가지 특징 중 2가지 이상이 있을 때 진단됩니다.태아순환기의 발달 과정에서 퇴화해야 하는 일부 조직이 태아순환기에 남아 있어 혈관기형을 비롯한 관련 조직에 문제가 생기기 때문에 평생 치료가 필요한 난치병입니다.
자반병 말기에 과정식성 통증이 나타나면 의심해봐야 합니다.가능한 증상으로는 사지 자반병이나 과증식 통증이 있으며 KT증후군은 혈액검사나 혈관초음파로 진단합니다.
최악의 시나리오는 조기 발견, 진단 및 치료 시작을 예방할 수 있습니다.하지만 뼈나 근육 등 신장조직의 혈관치료가 필요한 중증질환의 경우 각종 후유증이나 합병증을 미리 예측해 치료계획을 세워야 합니다.특히 뼈 과잉으로 길이가 큰 차이가 나면 사지단축수술 등 정형외과 치료가 필요할 수 있습니다.또한 심한 정도의 혈관 기형으로 정상적인 생활이 불가능하기 때문에 과다출혈이나 염증성 혈전증 등 합병증의 반복 발생과 절단이 불가피합니다.
KT증후군은 혈관이 두꺼워지고 단위면적당 혈관밀도가 높아지는 것이 특징이어서 조기에 증상을 교정하지 않으면 피부궤양, 피부염, 혈전증, 정맥울혈 등 각종 합병증이 발생합니다. 중요한 오랜 기간 배양된 치료 기술을 바탕으로 최상의 치료 계획을 제시합니다.KT 증후군은 현재 완치 방법이 없지만 꼼꼼한 관리와 적절한 치료가 필요한 희귀 선천성 질환입니다.많은 희귀질환 환자와 그 가족에게 가장 중요한 것은 증상으로 인한 생활 불편을 최소화하기 위해 즉시 치료를 제공하고 고통을 진심으로 치료하기 위해 함께 노력하는 것입니다.