안녕하세요 성입니다.:)
우리아이의키가잘크지않으면부모님의마음이걱정되실것같습니다.
최근에는 산전 검사를 많이 하여 유전자 조작이 조기 발견되는 경우가 많습니다.
오늘 제가 정리할 내용은 유전질환으로 인해 성장이 원활하지 않게 되는 성장판 내 인적결함질환 중 몇 가지를 소개해 드리겠습니다.
인기 드라마 ‘왕좌의 게임’에서 티리온 라니스터를 연기한 미국 배우
피터딩크리지의 Peter dinklage입니다 키는 135cm라고 합니다.
크지 않은 키를 가졌는데.필자의 의견으로는 왕좌의 게임에서 가장 매력적인 캐릭터를 연기했습니다.
피터딩크리지의 유전결함이 연골무형성증(Achondroplasia)입니다.
연골 무형성 질환은 골연골 형성증 중 가장 흔한 것이라고 합니다.
즉, 뼈와 연골이 비정상적으로 성장하는 결함 중에서 연골이 형성되지 않기 때문에 신장이 잘 자라지 않는 연골무형성증이 가장 일반적이라고 합니다.
1:26,000의 빈도로 발생합니다. 상염색체 우성 유전입니다.
하지만 90% 정도는 부모 모두 정상적인 상태에서 새로운 돌연변이로 태어난다고 해요.
FGFR3(Fibroblast growth factor receptor 3)유전자 이상이 관여합니다.
출처 : American Family phy sician 다음은 누난 증후군(Noonan syndrome)입니다.
출생아 1000~2500:1 정도에서 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
같은 상염색체 우성 유전입니다.
RASopathies에서 몇 개의 group이 관련되어 있습니다.
세포신호 전달계에 성장신호 ‘RAS-RAF-MEK-MAPK’ 등 연이은 경로가 있었지요. 이곳 어디에서나 결함이 발생하면 발생합니다.
누난 증후군은 몇 가지 특징이 있어요.
생김새는유전에따라서조금씩다르고사람마다다르다고하는데
누나는 증후군을 앓고 있는 사람들에게서 특징적인 모습이 있어요.
위에 사진을 보면서 보면
눈이 조금 보이지 않게 되어 눈꼬리가 처져 있는 경우가 많습니다.
Webneck가 있고 머리라인이 낮습니다.
귀 모양이 특이하게 생겼습니다.
심혈 관계인 Pulmonary stenosis 또는 비후성 심근병증이 있습니다.
다음은 다운증후군입니다. Do wn syndrome
성장 장애와 관련된 가장 흔한 염색체 질환입니다.
출생아 600명당 1명 정도의 빈도입니다.
태어날때 몸무게가 500g정도로 아주 작으며, 키는 2~3cm정도 낮게 태어납니다.
그 이후 성장이 늦어져 사춘기 동안 키가 충분히 자라지 못하고 키가 작은 것이 특징입니다.
최종 신장은 남자 135~170cm, 여자 127~158cm 정도입니다.
유전성 질병인데 키가 많이 자랄 수 있는 것 같아요.
출처 : The university of chic ago Pediatrics
마지막으로 터너 증후군입니다. Turner syndrome
터너 증후군은 X염색체에 이상이 있는 여성 환자입니다.
출생시 체중 2.8kg, 키는 48.3cm 정도입니다.
출생아 25003000명 중 1명 정도입니다.
99%는 자연유산이지만 전체 유산 원인의 약 10%나 됩니다.
최종 성장 신장은 국내에서 139.6+-6.9cm 정도라고 합니다.
성장 부진의 원인은 SHOX(short stature home obox-containing gene) 유전자의 Haploin sufficiency라고 합니다.
터너 증후군은 X염색체가 XO 상황에서 생긴다고 들었는데,
45.XO의 경우는 45%정도라고 합니다.
즉46염색체가있어도X염색체의유전자가발현되지못해서발생하는다른유형도있다고합니다.
산부인과 산전검사와 소아과에서 키가 잘 자라지 않는 상황으로 생각할 수 있는 4가지 선천질환에 대해 정리해 보았습니다.
산부인과에서는 기형아 검사를 여러 가지 실시하고 있으며, 현재 발전하고 있습니다. 초음파 검사, 양수 검사, 융모막 생검, 모체 혈액 검사를 통해 아기의 기형 유무를 검사할 수 있습니다.
임신 11주 ~ 14주에는 초음파 검사로 목덜미 투명대(Nuchal translucency)를 검사할 수 있습니다.
15 ~ 20 주에는 Triple test : AFP – alpha fetoprotein , uE3 – unconjugated striol , Hcg – human chorionic gonadotrophin
Qudruple test = triple test + inhibin A 검사
최근에는 양수 검사나 융모막 생검이 침습적이고 태아에 상처가 날 수도 있기 때문에 모체 혈액 검사가 활발해지고 있습니다.
모체혈액검사는 어머니의 혈액을 채취하는 것인데 현재까지는 한정된 유전질환(다운증후군, 에드워드증후군, 신경관결손)만 적용 가능합니다.