갑상선 수질암
전체 갑상선암의 약 1~2%를 차지하는 갑상선수질암은 한국과 일본 등 동양에서는 서양에 비해 드물게 나타나며 일부에서 부모로부터 물려받은 돌연변이된 RET 암 유전자에 의해 발병한다.목차 접이식 갑상선 수질암의 특징 Δ가족성 갑상선 수질암과 산발성 갑상선 수질암 비교 갑상선 수질암의 특징 갑상선 수질암은 전체 갑상선 수질암의 약 1~2%를 차지하며 우리나라와 일본 등 동양에서는 서양에 비해 드물게 나타난다. 이 암은 분화갑상선암과 달리 여포세포가 아닌 C세포에서 생긴다.갑상선 수질암의 특징 중 하나는 환자 5명 중 1명이 부모로부터 물려받은 돌연변이된 ‘RET 암 유전자’에 의해 발병한다는 것이다. 이렇게 유전되어 가족 구성원 사이에서 나타나는 갑상선 수질암을 ‘가족성 갑상선 수질암’이라고 하며 가족력 없이 생긴 갑상선 수질암을 ‘산발성 갑상선 수질암’이라고 한다.가족성 갑상선 수질암과 산발성 갑상선 수질암 비교 가족성 갑상선 수질암은 산발성 갑상선 수질암과 다른 특징이 있다. 산발성 수질암이 40~50대에 호발하고 한쪽 잎에 국한된 경우가 많은 반면 가족성 갑상선 수질암은 주로 20~30대의 젊은 연령대에서 발생하며 90% 이상이 양쪽 잎에 발생한다.갑상선수질암은 비교적 천천히 자라는 경우가 많아 조기에 발견돼 갑상선 내에 한정되며 림프절 전이가 없는 경우에는 10년 생존율이 90%까지 보고될 정도로 예후가 좋지만 그렇지 않은 경우에는 예후가 급격히 나빠진다. 따라서 조기 발견과 치료가 매우 중요한데 약 50%의 환자는 진단 시 림프절 전이가 발견될 정도로 진행된 상태에서 발견된다.산발성 갑상선수질암은 수술 전 미세침윤세포 검사로 진단이 어렵고 수술 후 병리조직 검사로 확인되는 경우가 많다. 한편 가족성 갑상선수암은 유전자 검사를 통해 RET암 유전자의 돌연변이가 발견되면 쉽게 진단할 수 있다.갑상선수암 환자에서 RET암 유전자의 돌연변이 여부를 검사해 가족성 갑상선수암 여부를 판정하고 환자가 가족성 갑상선수암으로 판명되면 환자의 가족 모두 유전자 검사를 해야 한다. RET암 유전자의 돌연변이가 있으면 갑상선 수질암이 발생할 확률이 매우 높기 때문에 이를 예방하기 위해 가능한 한 조기에 갑상선 제거 수술을 받아야 하기 때문이다.가족성 갑상선 수질암은 10번 염색체에 위치한 RET 암 유전자에 의해 상염색체 우성 유전된다. 가족성 갑상선 수질암이 다른 내분비 종양과 동반해 나타나는 경우 2형 다발성 내분비 종양 2형(MEN2)이라고 한다. 다발성 내분비 종양 2형은 다시 임상 양상에 따라 다발성 내분비 종양 2A형(MEN 2A)과 다발성 내분비 종양 2B형(MEN 2B)으로 세분된다.다발성 내분비 종양 2A형 환자는 갑상선수암과 부신의 갈색세포종, 부갑상선 과증식증이 동시에 나타날 수 있다. 부신은 양쪽 신장 위에 위치하고 있는데, 여기에 갈색세포종이 생기면 잘 조절되지 않아 급격히 변화하는 고혈압이 나타날 수 있다. 부갑상선 과증식증은 부갑상선 호르몬이 너무 많이 생산돼 체내에 칼슘이 많아짐으로써 신장결석 등의 문제를 일으킬 수 있다.다발성 내분비 종양 2B형 환자는 갑상선수암과 부신의 갈색세포종, 입술이나 혀에 점막성 신경종이 함께 나타나거나 사지와 손 및 발가락이 긴 마르판증후군의 신체적 특징을 보인다.갑상선수질암의 예후갑상선수질암의 예후는 유두암이나 여포암보다 나쁘고 10년 생존율이 50~60% 정도다. 세부적으로는 가족성 갑상선 수질암 중 다발성 내분비 종양 2A형이 가장 양호하고 다음이 산발성 갑상선 수암이며 다발성 내분비 종양 2B형의 예후가 가장 나쁘다.
갑상선수질암의 종류 윤여규(2007), 『패밀리 닥터 시리즈 갑상선암』, 아카데미아. ⓒ 서울대출판문화원 | 저작권자의 허가 없이는 사용할 수 없습니다.갑상선수암 사례 52세 남성 환자가 목소리가 바뀌는 증세로 내원했다. 1년 전부터 목에 다발성 혹이 만져져 한 달 전부터 목이 쉬었다고 한다. 경부 초음파 검사 결과 갑상선에 다발성 종괴가 보여 미세침흡인 세포 검사를 진행했고 검사 결과는 갑상선수암이었다.
환자는 원격전이에 대한 검사 및 유전자 검사를 진행했으며 흉부종격동으로 전이가 의심돼 갑상선 및 주변 림프절은 갑상선외과에서, 종격동 원격전이는 흉부외과에서 협진 수술을 진행했다. 갑상선 종괴는 목소리를 담당하는 회항 후두신경을 완전히 덮고 있었다.
의료진은 이 병변을 목소리가 쉬게 한 원인으로 보고 전이 종괴와 함께 신경을 위아래로 절단하고 종괴 절제 후 신경을 다시 연결하는 수술을 했다. 수술 직후 환자는 목소리가 바뀌었지만 1년간의 재활치료 후 원래대로 돌아갔다. 수술 후 2년간 외래 진료를 받았고 현재까지 재발하지 않았다.