임신 기형아 검사 취약 X 증후군, 양수 검사 파타우 증후군과 에드워드 증후군

저/사진감성 앨리스

임신 기간 동안 저는 1차 기형아 검사에서 #취약 X 증후군 검사도 했습니다.#양수검사를 통해 다운증후군 및 #파타우증후군 #에드워드증후군까지 한꺼번에 검사를 하게 되었습니다.오늘은 임신 기간 중 #임신기형 검사다운 증후군 외에 다른 증후군에 대해 알아보도록 하겠습니다.

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취약 X 증후군이란?취약 X 증후군이 뭘까요?1차 #기형아 검사 당시 취약 X 증후군은 선택 항목이었습니다.나는 선택하여 취약 X 증후군 검사를 받았습니다.

취약 X 증후군은 다운 증후군 다음으로 가장 흔한 직적 장애를 일으키는 유전성 질환 중 하나라고 합니다.

X염색체에 취약한 부위가 있고 직적장애, 발달장애 등을 유발하는 유전질환으로 한번 검사를 받고 정상적으로 나오면 둘째를 가졌을 때 다시 할 필요가 없다고 의사가 설명해 주었습니다.

발생 빈도는 남아 2000명당 1명, 여아 4000~8000명당 1명이거든요.지적 장애가 있는 남성의 약 30%, 여성의 약 10%에서 이 증후군이 발견됩니다.

취약 X 증후군을 일으키는 원인 유전자 또는 보인자인 어머니로부터 유전되는 질환입니다.유전자 변이로 인해 지적 장애, 행동 이상, 학습 장애, 신체적 이상이 나타납니다.

저 역시 검사를 받을 때 가족이나 친척 중에 지적 장애를 가진 사람이 있느냐고 물었습니다. 만약 가족이나 친척 중에 계신다면 간단한 피검사로 검사를 받을 수 있기 때문에 선택하여 진료를 받는 방법도 있습니다.

파타우 증후군이란?파타우 증후군은 제가 양수 검사를 받고 나서 염색체 결과가 정상이라는 소견을 받았습니다. 이때까지는 낯선 증후군이라서 검색할 생각도 없었던 기억이..

문자메시지 내용에서 볼 수 있는 21번 염색체가 다운증후군이고 13번 염색체가 파타우증후군을 가리킨다고 합니다.

파타우 증후군은 13번 염색체가 3개 존재하여 생기는 침원적인 유전 질환입니다.태어나는 80%의 아이가 생후 1개월 이내에 사망하고 3% 정도만 6개월까지 생존합니다.발생 빈도는 출생아 2만명~2만5천명 중 1명 정도 발생한다고 합니다.

전체 파타우 증후군의 75%를 차지하는 전형적인 13번 삼염색체 파타우 증후군은 산모의 난자가 감수분열할 때 13번 염색체의 비분리 현상으로 인해 발생한다고 합니다.산모의 나이와 밀접한 관련이 있는 것이 특징입니다.

전좌형 13번 삼염색체는 전체 환자의 25% 정도를 차지하는데, 이는 산모의 나이와는 관계가 없습니다.

파타우 증후군의 증상으로는 소두증, 소안구증, 구순열 및 구개열, 낮은 변형이, 다지증, 심장기형, 신장기형, 지적장애 남아는 잠복고환, 여아는 쌍각자궁 등을 갖게 됩니다.

#니프티 검사, #융모막 검사, 양수 검사를 통해 진단이 가능하며 현재 완전한 치료는 불가능합니다.

에드워드 증후군이란?에드워드 증후군도 다운 증후군과 마찬가지로 염색체 이상으로 발생하는 질환입니다.18번 염색체가 3개 나타나면서 발생하는데 신생아 8000명당 1명 정도로 발생하는 유전병입니다.

기형 정도가 심각하고 에드워드 증후군인 어린이는 생존율이 매우 낮습니다.막월까지 생존하지 못하고 사산하는 경우가 절반 정도이고 출생아의 50%는 생존율이 2개월 정도이고 5~10%는 생존율이 1년 정도입니다.

에드워드 증후군의 증상을 보면 태어날 때 체중이 낮거든요.95% 이상 심장기형이 발생하고 심각한 지적장애를 동반한다고 할 뿐만 아니라 15% 이상의 신장기형을 동반한다고 합니다.외형적인 특징으로는 후두골 돌출과 작은 눈의 작은 턱, 작은 입이 있으며, 검지가 가운데 손가락 위에 위치하거나 새끼 손가락이 약지 위로 올라가는 형태를 하고 있습니다.

저 역시 1차 기형아 검사는 무사히 끝났지만 다운 증후군 고위험군에서 양수 검사까지 한 경우입니다. 아무 이벤트 없이 건강하게 태어나는 게 제일 좋겠죠?

저처럼 양수검사를 해서 염색체에 이상이 없다는 것을 알고 또 안심하기도 하니 모두 건강한 아이를 만나세요!